Síndrome do melanoma familiar exige acompanhamento contínuo

A realização de testes genéticos para detecção da doença ainda é controversa, já que nem todos os pacientes com as mutações identificadas até agora irão realmente desenvolver a doença.
[Imagem: Wikimedia]

Melanoma familiar

Pessoas com histórico familiar de melanoma possuem risco pelo menos 30 vezes maior de desenvolver a doença e necessitam de acompanhamento dermatológico contínuo a fim de obter um diagnóstico precoce.

O alerta foi dado por especialistas durante o 14º Congresso Mundial de Câncer de Pele, realizado em São Paulo.

"Entre 5% e 10% dos casos de melanoma estão relacionados a mutações genéticas hereditárias, que tornam esses pacientes e seus familiares mais suscetíveis a desenvolver o tumor. É o que chamamos de síndrome do melanoma familiar", explicou a dermatologista Susana Puig, do Hospital Clinic Barcelona, na Espanha.

Pintas na pele

"Além do histórico familiar, existem outros fatores que usamos como marcadores para medir o risco. Pessoas com mais de cem pintas ou com pintas consideradas atípicas, ou seja, bordas irregulares e mais de uma cor, são mais propensas a desenvolver a doença", disse Puig.

Se, além dessas características, o paciente tiver histórico anterior de melanoma, a probabilidade de ter um novo tumor é 500 vezes maior que a de uma pessoa comum.

Se ainda por cima seu teste genético for positivo para uma das mutações já conhecidas, afirmou Puig, a probabilidade é 1.000 vezes maior.

"Esses pacientes de alto risco, se não forem identificados e adequadamente tratados, poderão morrer de melanoma. Mas, com o diagnóstico precoce, podemos praticamente zerar a mortalidade", afirmou.

Cura do melanoma

Segundo o professor da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) Gilles Landman, as chances de cura de um melanoma com até 1 milímetro (mm) de profundidade são de 90%. "Mas, nos casos em que a lesão é diagnosticada com mais de 4 mm, 50% dos pacientes morrem nos primeiros cinco anos", disse.

Segundo Puig, já foram descritas cinco mutações genéticas relacionadas à síndrome do melanoma familiar, mas os cientistas acreditam que deve haver muitas outras ainda desconhecidas e pouco frequentes.

"Entre as alterações conhecidas, a mais importante é a que ocorre no gene CDKN2A. Ela atinge cerca de 10% a 15% das famílias com mais de dois casos de melanoma. O índice sobe para 25% quando há mais de três casos na família, para 50% em famílias com quatro casos e para 70% em famílias com pelo menos cinco casos", contou Puig.

A investigação coordenada por Landman tinha como principal objetivo medir a frequência dessa mutação no grupo de pacientes com melanoma familiar. "Esse gene codifica uma proteína chamada P16, que tem como função bloquear a proliferação celular. Quando essa proteína está mutante, deixa de cumprir seu papel adequadamente", explicou o pesquisador.

Teste genético controverso

Entre as 50 famílias estudadas, apenas nove apresentaram a mutação no gene CDKN2A. Oito casos foram detectados entre os 32 pacientes com histórico de melanoma na família e um entre os 18 pacientes com melanoma múltiplo.

"Isso mostra que o problema é muito mais complexo do que parece. Precisamos estudar muito ainda para descobrir os outros genes envolvidos", avaliou Landman.

Assim, nem todos os especialistas concordam com que as pessoas sejam levadas a fazer o teste genético, um procedimento feito apenas por clínicas e hospitais particulares e que não dará um resultado preciso.

Isto porque nem todos os pacientes com as mutações identificadas até agora irão realmente desenvolver a doença. E ainda há mutações que colaboram para a síndrome que não são conhecidos.

Como ainda há mutações desconhecidas, ponderou Landman, um resultado negativo não significa que a pessoa não seja portadora da síndrome.

"Além disso, esse gene não tem o que chamamos de penetrância completa. Isso significa que apenas 67% dos portadores da mutação vão desenvolver melanoma antes dos 80 anos. Não são todos. Não sei se é adequado deixar o paciente na dúvida", disse.