Otulipenia: Descoberta nova doença autoimune

A condição recém-descoberta é uma doença inflamatória rara, e por vezes letal, que provoca febre, erupções cutâneas, diarreia e dor nas articulações em crianças pequenas.
[Imagem: Darryl Leja/NHGRI]

Otulipenia

O NIH (Institutos Nacionais de Saúde dos EUA) anunciou a descoberta de uma nova doença inflamatória rara que pode ser fatal em alguns casos - a otulipenia, que afeta basicamente crianças pequenas.

A otulipenia é uma doença autoimune causada pelo mau funcionamento do OTULIN, um gene no cromossomo 5. Quando funciona corretamente, o OTULIN regula o desenvolvimento de novos vasos sanguíneos e mobiliza células e proteínas para combater infecções.

A boa notícia é que a equipe também identificou tratamentos anti-inflamatórios que podem aliviar alguns dos sintomas dos pacientes: febre, erupções cutâneas, diarreia, dor articular e problemas de crescimento e desenvolvimento.

"Os resultados têm sido surpreendentes e estão mudando a vida dessas crianças e suas famílias," disse o Dr. Daniel Kastner, do NIH. "Alcançamos o objetivo essencial de ajudar esses jovens pacientes e fizemos progressos na compreensão das vias biológicas e das proteínas que são importantes para a regulação das respostas do sistema imunológico."

O que é doença autoimune?

A otulipenia é mais uma de várias doenças inflamatórias que ocorrem quando o sistema imunológico ataca os tecidos da própria pessoa.

A inflamação é a resposta natural do corpo para se defender de bactérias ou vírus invasores, mas, no caso das doenças autoimunes, ela se volta contra o próprio organismo. O corpo libera substâncias químicas que fazem com que os vasos sanguíneos se rompam e os tecidos inchem a fim de isolar uma hipotética substância estranha, evitando que ela tenha mais contato com os tecidos do corpo.

As doenças inflamatórias que afetam todo o corpo são geralmente causadas por mutações em genes como o OTULIN, que fazem parte da imunidade inata de uma pessoa - as células e proteínas presentes no nascimento que combatem a infecção, em oposição ao sistema imunológico adaptativo, ou adquirido, que se desenvolve ao longo da vida em reação a substâncias encontradas no ambiente.

A descrição da otulipenia e os tratamentos desenvolvidos foram publicados na revista Pnas.