Exame na pele pode diagnosticar fibrose cística em bebês

A pesquisadora Cibele Zanardi Esteves desenvolveu um teste para diagnosticar fibrose cística com maior precisão analisando a pele do bebê.
[Imagem: Antonio Scarpinetti/Unicamp]

Exames para fibrose cística

Os pediatras poderão contar, em breve, com um novo método de diagnóstico de recém-nascidos com suspeita de fibrose cística - uma doença que gera desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células produtoras de secreções do corpo (glândulas exócrinas), como muco e suor, que podem então se acumular em diversos órgãos.

Pesquisadores da Unicamp (Universidade Estadual de Campinas) desenvolveram uma nova metodologia não invasiva que promete ser mais simples e mais precisa do que os métodos utilizados hoje.

"Trata-se de uma nova metodologia de rastreamento capaz de diagnosticar por marcadores de pele a fibrose cística sem necessidade de causar sofrimento ao bebê e de outros processos de coleta de amostras biológicas," explicou o professor Rodrigo Catharino.

"Os dois testes mais utilizados para o diagnóstico laboratorial de fibrose cística hoje são a análise de DNA, por amostra de sangue, e o teste de suor. Mas ambos os testes têm limitações," completou Cibele Zanardi Esteves, responsável pela criação do exame.

O teste de análise de DNA é caro, demorado e realizado em laboratórios especializados de genética molecular, o que limita seu acesso pelos pacientes. Já o teste de suor pode ser demorado e desconfortável especialmente para bebês e crianças - a transpiração é induzida na pele por meio da aplicação de nitrato de pilocarpina e, em seguida, de uma corrente elétrica por cerca de 30 minutos para estimular a sudorese.

Exame para fibrose cística nos bebês

Uma vez que as mutações analisadas pelo teste genético, que analisa o gene CFTR, induzem muitas alterações metabólicas nos pacientes, os pesquisadores levantaram a hipótese de explorar essas alterações para desenvolver biomarcadores (indicadores químicos do estado da doença) a partir de amostras biológicas da pele. E, dessa forma, desenvolver um método mais simples, barato e mais preciso para diagnosticar a doença.

Cibele se baseou na mutação F508del, que é a mais comum entre as mais de 2 mil mutações no gene CFTR associadas à fibrose cística. As amostras de pacientes foram comparadas com as moléculas da pele de pessoas saudáveis.

Os resultados dessas análises permitiram identificar sete moléculas diferentes nos pacientes com fibrose cística, associadas a disfunções metabólicas observadas na doença, que podem ser marcadores químicos cutâneos.

"Os biomarcadores que identificamos não são somente relacionados à glândula do suor, mas ao desbalanço iônico pelo qual o organismo afetado pela doença passa por conta da mutação genética. Isso faz com que o novo método seja mais específico do que o teste de suor", disse a pesquisadora.

Os pesquisadores patentearam o método e pretendem aplicá-lo agora para avaliar outras mutações relacionadas à fibrose cística, a fim de validar o teste e comercializá-lo.

A ideia é que o novo teste possa ser utilizado em casos de recém-nascidos com suspeita da doença, por exemplo, em que uma placa recoberta com sílica seja colocada sobre a pele da criança por um minuto, sem a necessidade de estimulá-la a suar.