19/07/2013

Cientistas desligam cromossomo associado à Síndrome de Down

Com informações da BBC

Pesquisadores norte-americanos afirmam ter conseguido "desligar", em células humanas em laboratório, o cromossomo que provoca a síndrome de Down.

A pesquisa, ainda em estágio muito preliminar, lidando com células individuais, pode apontar para possibilidades de tratamentos para condições associadas à síndrome.

Síndrome de Down

A maioria das pessoas nasce com 23 pares de cromossomos, incluindo os que determinam seu sexo, totalizando 46 deles em cada célula.

Pessoas com a síndrome de Down têm três - em vez de duas - cópias do cromossomo 21, condição que está associada a dificuldades de aprendizado, maior probabilidade de desenvolver Mal de Alzheimer precocemente e um risco maior de problemas cardíacos congênitos.

As chamadas terapias genéticas - que ainda são mais estudos de laboratório do que propriamente terapias - já foram usadas para tratar problemas ocasionados por alguns tipos de genes individualmente.

Mas, até agora, a ideia de conseguir "anular" um cromossomo inteiro parecia impossível, até mesmo em laboratório.

Os cientistas da Escola de Medicina da Universidade de Massachusetts mostraram que, pelo menos em teoria, isso pode ser concretizado, ainda que dependa de décadas de novas pesquisas.

Desligando um cromossomo

A equipe liderada pela Dra. Jeanne Lawrence inseriu um gene chamado XIST em células-tronco, em laboratório, coletadas de uma pessoa com síndrome de Down.

O gene tem um papel importante no desenvolvimento normal de células, por "desligar" um dos cromossomos X presentes em embriões femininos - evitando, assim, que crianças do sexo feminino tenham uma dose dupla de genes de cromossomo X.

O experimento mostrou que o gene XIST conseguiu anular a cópia extra do cromossomo 21, ajudando a corrigir padrões incomuns de crescimento celular.

"A pesquisa significa que temos uma nova maneira imediata de estudar a base celular da síndrome de Down, o que pode ajudar a identificar medicamentos para isso", disse Lawrence.

Cautela

Para se colocar a descoberta em perspectiva, basta ver que o estudo foi feito em células individuais em laboratório.

Já um indivíduo com síndrome de Down tem quase todas as células do corpo com a alteração cromossômica - na verdade, ele tem um "mosaico" de células com arranjo genético normal e células com a trissomia 21.

O inverso também é verdadeiro, sendo possível encontrar células com trissomia 21 em algumas partes do corpo de indivíduos normais.

Como o equilíbrio dessas células leva ao desenvolvimento da síndrome é algo que a ciência ainda não sabe responder.

Veja mais detalhes na reportagem:

• Exames de sequenciamento genético devem ser usados com cautela

Ver mais notícias sobre os temas:
Genética	Comportamento	Desenvolvimento de Medicamentos
Ver todos os temas >>