Cientistas seqüenciam genoma completo de uma paciente com câncer

Células de leucemia mielóide aguda
[Imagem: WUSTL]

Raiz genética do câncer

Pela primeira vez, cientistas decodificaram o DNA completo de uma paciente com câncer e rastrearam sua doença - a leucemia mielóide aguda - até suas raízes genéticas.

Uma grande equipe do Centro de Seqüenciamento Genômico da Universidade de Washington e do Barnes-Jewish Hospital, ambos nos Estados Unidos, seqüenciou o genoma da paciente - uma mulher na faixa dos 50 anos de idade que morreu em decorrência de seu câncer - e o genoma das suas células de leucemia, identificando alterações genéticas únicas da sua doença.

Seqüenciamento de genomas completos

O trabalho pioneiro fornece as bases para o uso de uma abordagem genômica completa e mais compreensiva para revelar as bases genéticas do câncer. "Nosso trabalho demonstra o poder do seqüenciamento de genomas completos para descobrir novas mutações relacionadas ao câncer," diz o Dr. Richard K. Wilson, coordenador da pesquisa.

"Um entendimento de genoma inteiro do câncer, que agora é possível graças à tecnologia de seqüenciamento de DNA, que está mais rápida e não tão cara, é a base para o desenvolvimento de formas mais efetivas de diagnóstico e tratamento do câncer," diz ele.

Mutações genéticas

Os pesquisadores descobriram exatamente 10 mutações genéticas no DNA das células tumorais da paciente que parecem ser relevantes para sua doença; oito das mutações são raras e ocorrem em genes que nunca haviam sido associados à leucemia mielóide aguda.

Eles também demonstraram que virtualmente todas as células na amostra de tecido tumoral tinham nove dessas mutações, e que a única alteração genética que ocorreu menos freqüentemente foi provavelmente a última a ser adquirida. Os cientistas suspeitam que todas as mutações foram importantes para o desenvolvimento do câncer da paciente.

Seqüência completa do DNA

Como a maioria do cânceres, a leucemia mielóide aguda - um câncer nas células formadoras do sangue na medula óssea - surge a partir de mutações que se acumulam no DNA das pessoas ao longo de suas vidas. Contudo, pouco se sabe sobre a natureza precisa dessas mutações e como elas quebram as rotas biológicas para causar o crescimento descontrolado das células que é a marca registrado do câncer.

"A determinação da primeira seqüência completa do DNA de um genoma de câncer humano e sua comparação com o tecido normal de um mesmo indivíduo é verdadeiramente um marco na pesquisa do câncer," diz Francis Collins, outro pesquisador da área.