Hereditariedade não é principal causa de câncer de mama em mulheres jovens

Mutações hereditárias não são a principal causa de câncer de mama em mulheres jovens, descobriram pesquisadores brasileiros.
[Imagem: Livia Munhoz Rodrigues e Maria Cristina Pineiro Grandal]

Mutações não herdadas

Cerca de 80% dos casos de câncer de mama em mulheres jovens, com idades entre 20 e 35 anos, podem ser causados por mutações somáticas - alterações genéticas nas células da mama que não têm origem hereditária.

A preocupação com a herança genética causadora do câncer de mama ganhou destaque mundial com um episódio conhecido como Síndrome de Angelina Jolie, quando a atriz anunciou que removeria os seios (mastectomia bilateral) para evitar ter o câncer. Dado o impacto que o episódio da atriz gerou, vários especialistas vieram a público pedindo cautela nos exames genéticos de câncer.

Agora, pesquisadores do Instituto do Câncer do Estado de São Paulo (Icesp) e da USP descobriram que a hereditariedade pode não ser o principal elemento envolvido quando o câncer de mama, que ocorre principalmente em mulheres com mais de 50 anos e que já se encontram na menopausa, atinge mulheres jovens - 4,5% dos casos atingem pacientes entre 20 e 35 anos de idade.

O estudo destaca os dois fatores genéticos envolvidos no câncer de mama: o hereditário, quando a pessoa herda uma mutação genética dos pais, que predispõe ao câncer; e as mutações somáticas, que ocorrem na célula da mama ao longo da vida da pessoa.

"Estudamos esse segundo fator, que descobrimos ser também o mais comum em mulheres jovens com câncer de mama e do qual pouco se sabe," disse a professora Maria Aparecida Koike Folgueira.

Mutações somáticas

A equipe analisou os casos de 79 pacientes com menos de 36 anos e diagnosticadas com câncer de mama.

Apenas treze pacientes (16,4%) apresentavam mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2, que são alterações que têm a hereditariedade como base. O estudo identificou ainda outros genes herdados, que são menos comuns que o BRCA1 e BRCA2. Ainda assim, mais de 80% das pacientes estudadas apresentavam mutações somáticas, não hereditárias.

Mutações ocorrem o tempo todo, seja por metabolismo celular ou duplicação das células (replicação do DNA), entre outras causas. Tanto que cabe a uma enzima específica - DNA polimerase - criar duas cadeias de DNA idênticas, a partir de uma única molécula de DNA original. Porém, ela pode não ser muito fiel à cópia, gerando erros nessas replicações.

Para que o erro da DNA polimerase não passe adiante, existe ainda um sistema de reparos de DNA e, de acordo com o estudo feito no Icesp, 43% dos casos de câncer de mama em mulheres jovens estão relacionados a mutações em genes desse sistema.

Além de verificar que a hereditariedade não é a causa principal de câncer de mama em mulheres jovens, o estudo constatou que em torno de 50% dos tumores apresentam mutações somáticas patogênicas em genes que controlam a transcrição gênica e, consequentemente, a síntese proteica - mais problemática por ser uma função em que é mais difícil dizer se está associada à doença ou não.

A descoberta também abre caminho para novas linhas de pesquisa. "É uma indicação importante que a maioria dos casos não seja por questões hereditárias. Ainda assim fica a pergunta se são de fato apenas mutações somáticas ao acaso. Desde que nascemos estamos expostos a tudo, não é? O câncer de mama é o mais frequente em mulheres e um dos motivos pode ser porque as células proliferam bastante e há mais chance de errar," concluiu Maria Aparecida.