Identificado gene causador da rara síndrome da fibromatose gengival

Gene da síndrome

Uma equipe internacional de pesquisadores acaba de descobrir o gene causador da síndrome da fibromatose gengival e anomalias dentais.

A doença é raríssima e as manifestações mais graves podem incorrer em retardo mental, além de os portadores apresentarem dificuldades na mastigação e na fala.

A descoberta foi feita por cientistas da Faculdade de Odontologia de Piracicaba, da Unicamp, da Universidade de Montes Claros, em Minas Gerais, da Universidade de Manchester, no Reino Unido, e da Universidade de Iowa, nos Estados Unidos,

Fibromatose gengival

Em geral, a fibromatose gengival promove o crescimento exagerado da gengiva a ponto de cobrir a coroa dos dentes, impedindo a higienização adequada.

A síndrome pode apresentar ainda a malformação do esmalte dental e/ou amelogênese imperfeita, que tornam os dentes mais suscetíveis à cárie, além de interferir na estética.

A somatória de todas essas manifestações foi descrita como uma síndrome rara pelo professor da Área de Patologia da Faculdade de Odontologia de Piracicaba, Ricardo Della Coletta, em 2008, quando se investigou uma família em que a doença está sendo transmitida de geração para geração.

Naquela época, a descoberta e a caracterização da doença mereceram destaque no periódico americano Journal of Periodontology. Relatos isolados da síndrome também foram reportados na África do Sul, na Turquia em alguns países da América Latina.

No entanto, Coletta alega que a expressão fenótipa é variável. Ou seja, não necessariamente todos os pacientes possuem as manifestações juntas.

Descoberta do gene

A descoberta do gene causador da síndrome foi publicada recentemente em uma das principais revistas do mundo na área de genética humana, a The American Journal of Human Genetics.

O próximo passo das investigações conduzidas pelos pesquisadores do grupo internacional será a caracterização da função normal do gene para, então, se entender porque esse defeito causa a síndrome.

"Nós temos a síndrome, o gene e uma correlação entre eles. No entanto, o mecanismo que faz com que a doença se desenvolva ainda é desconhecido", destaca o professor Ricardo Coletta. Para isso, os pesquisadores vão buscar semelhanças com os casos já reportados em outros países e definir se são causados por mutação do mesmo gene ou não.

Há que se observar, explica Coletta, que nenhuma outra doença já descrita tem este tipo de defeito, pois não se trata de polimorfismo - ou variações genéticas. Para ele, as características do achado não se assemelham com as alterações que acontecem frequentemente na população brasileira. Daí, os subsídios de que o defeito seja o causador da síndrome.

Muitas doenças que se apresentam de forma isolada, acrescenta o pesquisador, podem ter o fator genético similar que seriam defeitos diferentes no mesmo gene. Com isso, abre-se o caminho para entender se as formas isoladas da amelogênese imperfeita são causadas por defeitos nesse gene que acaba de ser descoberto.

"Esse novo conhecimento permite um diagnóstico mais preciso, além de entender o papel do gene no desenvolvimento normal do esmalte, que é o tecido mais duro que há no corpo humano e cujo desenvolvimento ainda não é conhecido por completo", comemora o pesquisador.

Tratamento da fibromatose

O docente explica ainda que o tratamento da doença é bastante complexo. Isto porque, por meio de várias cirurgias periodontais, o excesso de tecido gengival precisa ser removido para depois se proceder a manutenção dos dentes. A cirurgia, nestes casos, aconteceria para se recobrar a funcionalidade, sem se esquecer a questão estética, também importante.

"Os adolescentes, em geral, procuram realizar o tratamento cirúrgico com mais frequência por conta da estética. Para o caso da malformação do esmalte dental, o tratamento recomendado é basicamente o restaurador. É necessário, porém, tomar medidas quanto à prevenção, porque quando há algum problema no esmalte, o dente fica mais suscetível à cárie", explica Coletta.

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