Pesquisadores avançam no mapeamento de doenças raras

Picnodisostose

Em Bela Cruz, Trairi, Fortaleza, Mulungu e outras 10 cidades cearenses, pesquisadores identificaram 27 pessoas de 22 famílias com uma doença genética rara chamada picnodisostose.

Causada por mutações que favorecem o acúmulo de cálcio nos ossos, essa enfermidade caracteriza-se pela baixa estatura, imperfeições na estrutura da cabeça e da face, dedos curtos e ossos frágeis.

Ampliando o estudo, os especialistas encontraram 15 pessoas com a mesma doença em nove cidades da Paraíba, Goiás, São Paulo, Maranhão e Rio Grande do Sul. "As famílias com picnodisostose de fora do Nordeste não se conheciam, mas tinham um ancestral comum no Ceará," explica a médica Denise Cavalcanti, da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp.

A equipe já está analisando também exames de seis moradores de duas famílias de Salvador, na Bahia, com a mesma doença. "À medida que procuramos, as doenças raras se mostram não tão raras assim," comentou Denise. A cidade de Monte Santo, na Bahia, apresenta casos de mucopolissacaridose, fenilcetonúria e surdez congênita.

Doenças raras

A picnodisostose é uma das patologias que constam de um novo censo nacional sobre a ocorrência de doenças raras, de origem genética, ambiental ou congênita, feito por pesquisadores da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e do Instituto Nacional de Genética Médica e Populacional (Inagemp).

Em relação ao mapeamento anterior, realizado em 2014, o trabalho atual ampliou de 88 para 144 o total de municípios com alta prevalência (proporção de casos na população) de pessoas com doenças raras. O estudo, publicado em junho de 2018 no Journal of Community Genetics, mostrou que a quantidade de pessoas identificadas com esse tipo de enfermidade subiu de 4.100 para cerca de 10 mil no país.

"Conseguimos agora ter uma ideia melhor das mutações e dos erros de metabolismo que causam as doenças genéticas raras e da quantidade de pessoas que estão ou não sendo tratadas," explica a médica Lavínia Schuler-Faccini, professora da UFRGS e coordenadora dos levantamentos.

Incidência e medicamentos

Estima-se entre 5 mil e 8 mil as doenças raras, em geral crônicas e progressivas.

A maioria (80%) é causada por mutações genéticas, incluindo formas de câncer hereditário. Outras são causadas por fatores ambientais, como as malformações decorrentes da infecção pelo vírus zika.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), o Brasil abrigaria cerca de 13 milhões de pessoas com alguma enfermidade dessa categoria, ou seja, um a cada 16 indivíduos, mas a amostragem ainda é limitada.

Para a maioria dessas doenças, não há medicamentos específicos, apenas tratamento de apoio, como fisioterapia e fonoaudiologia. Quando existe medicação, é geralmente importada e de custo elevado, embora o SUS esteja fazendo esforços contínuos para disponibilizar esses medicamentos à população.

De acordo com os levantamentos do Inagemp, a maioria das pessoas afetadas vive no Nordeste, onde o casamento entre parentes, uma prática que favorece a propagação de mutações patogênicas, é mais comum que em outras regiões.

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