Mutação genética rara protege contra doença de Alzheimer

Placas amiloides

Cientistas da Islândia identificaram uma mutação genética que protege tanto contra a doença de Alzheimer como contra o declínio cognitivo associado ao envelhecimento.

Segundo o artigo publicado na revista Nature, a descoberta abre a possibilidade de estabelecer conexões entre as duas condições e pode representar um alvo em potencial para o tratamento e a prevenção de Alzheimer.

Essa mutação aparentemente reduz a formação das placas de beta-amiloide no cérebro.

Embora já existam muitas dúvidas se as placas amiloides são causa ou consequência do Mal de Alzheimer, o fato é que sua presença no cérebro das pessoas afetadas é um padrão da doença.

• Beta-amiloide pode ser consequência, e não causa do Alzheimer

Mutação genética

A formação das placas amiloides envolve a proteína precursora de amiloide (PPA).

Kari Stefansson e seus colegas da Universidade da Islândia analisaram cerca de 2 mil genomas e identificaram uma mutação específica no gene PPA que confere forte proteção contra a doença de Alzheimer.

A mutação genética, embora rara, resulta em uma redução de aproximadamente 40% na formação de placas de proteínas no cérebro.

Além disso, pessoas mais velhas - com idades entre 80 e 100 anos -, sem doença de Alzheimer e que são portadores da mutação apresentam melhor função cognitiva do que aquelas que não têm a mutação.

Repensar o Mal de Alzheimer

Trabalhos anteriores já haviam relacionado mutações no gene PPA com casos de Alzheimer precoce e familiar.

Os pesquisadores argumentam que a descoberta apoia hipóteses anteriores de que interferir na produção da PPA pode resultar na proteção contra a doença de Alzheimer.

Por outro lado, um trabalho realizado no ano passado na Suécia inverteu o elemento causal placas amiloides/Alzheimer, argumentando que é na verdade a incapacidade dos neurônios de secretar a beta-amiloide que está no coração da patogênese da doença de Alzheimer.

• Descoberta contradiz teoria dominante sobre Mal de Alzheimer

Assim, argumentaram os pesquisadores suecos, os esforços em busca de tratamentos e da cura para o Mal de Alzheimer estão sendo feitos no sentido contrário.

Tantas inconsistências dão razão ao Dr. Karl Herrup, que defende que está mais do que na hora de criar uma nova teoria sobre a Doença de Alzheimer.

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