Exames de sequenciamento genético devem ser usados com cautela

Pesquisadores descobriram que várias crianças que nascem com uma doença rara chamada Distúrbio Congênito de Glicossilação não têm a mutação em todas as suas células.

Segundo eles, isso levanta novas questões sobre a hereditariedade, o sequenciamento genômico e mesmo o uso dessas ferramentas para o diagnóstico de doenças.

Mosaico genético

Já se sabia que várias condições genéticas não afetam todas as células do indivíduo - isso pode acontecer, por exemplo, na Síndrome de Down, com o indivíduo sendo considerado um "mosaico", com células com arranjo genético normal e células com trissomia 21.

Pessoas consideradas "normais" também podem ter mutações típicas de doenças genéticas em apenas algumas de suas células.

No caso do Distúrbio Congênito de Glicosilação (DCG), as crianças têm mutações em uma das muitas enzimas que o corpo usa para inserir açúcares em suas proteínas e células.

Identificar o gene exato de açúcar que é mutante pode ser um grande alívio para os pais, que entendem melhor o que está acontecendo, e para os médicos que, em alguns casos, podem usar essa informação para desenvolver uma abordagem terapêutica.

O sequenciamento de todo o exoma - uma forma abreviada do sequenciamento do genoma inteiro - está sendo cada vez mais utilizado como diagnóstico para DCG.

Mas os pesquisadores do Instituto de Pesquisa Médica Sanford-Burnham (EUA) descobriram que alguns pacientes da DCG também podem ser mosaicos - somente algumas células em alguns tecidos têm a mutação.

Por isso, o sequenciamento padrão do exoma não detecta as mutações.

Cuidados com o sequenciamento genético

Segundo os pesquisadores, esses resultados destacam as limitações de diagnóstico da técnica em alguns casos raros.

"Este estudo foi uma surpresa atrás da outra," disse Hudson Freeze, autor sênior do estudo. "O que aprendemos é que você tem que ter cuidado - você não pode simplesmente confiar que você vai ter todas as respostas usando apenas o sequenciamento genético."

O estudo também deve dar munição àqueles que veem com preocupação a utilização forense da genética, quando considerações baseadas em probabilidades podem ter efeito de decisão definitiva nos tribunais.

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