Descoberta mutação em célula-tronco que causa doença incurável

A mutação, que ocorre na proteína TPP1 do telômero, faz com que as células-tronco retardem ou parem de se dividir nas pessoas com esta doença rara e incurável. [Imagem: Nandakumar Lab/Universidade de Michigan]

Disqueratose Congênita

Cientistas demonstraram como uma mutação em uma proteína específica nas células-tronco provoca uma doença de envelhecimento prematuro incurável chamada disqueratose congênita.

Utilizando uma tecnologia de edição de genes, eles conseguiram introduzir a mutação em células humanas cultivadas e verificar o efeito que leva à disqueratose.

Segundo o pesquisador Jayakrishnan Nandakumar, da Universidade de Michigan (EUA), os resultados abrem caminho para o desenvolvimento de tratamentos específicos para enfrentar a doença.

Mutação nas células-tronco

A mutação genética identificada pela equipe compromete a função de uma enzima conhecida como telomerase, que alimenta a divisão das células-tronco - as células-tronco precisam se dividir para reparar o tecido velho.

Esta mutação, que ocorre na proteína TPP1 do telômero, faz com que as células-tronco retardem ou parem de se dividir nas pessoas com esta doença rara e incurável. Isto pode causar a ruptura do tecido, envelhecimento prematuro, insuficiência da medula óssea, câncer e até mesmo a morte.

O paciente relevante no estudo tinha um gene mutante, mas um outro gene TPP1 normal, que também sofreu com a doença. A equipe queria saber se a introdução de uma cópia do gene mutante TPP1 em células humanas de cultura, utilizando a tecnologia de edição genética, também iria comprometer a função da telomerase nessas células. E a introdução surtiu efeito, o que significa que a mutação causou a doença.

CRISPR/CAS9

A equipe usou a tecnologia de edição do genoma conhecida como CRISPR/CAS9 para introduzir a mutação da disqueratose congênita em células humanas. A sigla vem do inglês Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, ou seja, Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas e Regularmente Interespaçadas. O método emprega uma proteína derivada de uma bactéria (Cas9).

Esta tecnologia de edição de gene é frequentemente descrita como um par de tesouras moleculares, porque corta o DNA em locais precisos para permitir adições, exclusões e substituições do DNA perto do corte.

"Nós acreditamos que corrigir a mutação nas células-tronco do paciente vai reverter os sintomas celulares da doença, se e quando essa tecnologia se tornar disponível," disse Nandakumar. A CRISPR/CAS9 é uma técnica usada apenas em laboratório, e não se sabe como ela poderá ser usada diretamente em humanos.

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A compreensão de como a mutação TPP1 funciona também tem implicações para o tratamento de pacientes com câncer, disse ele. Isto porque, enquanto a mutação TPP1 inibe a divisão da célula-tronco em pessoas com disqueratose congênita, o gene TPP1 normal estimula a divisão celular em pessoas com câncer.

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