Adição de gene corrige fragilidade da pele

Células da pele de um paciente com mutações nulas no gene K14.[Imagem: Society for Investigative Dermatology]

Gene perdido

A adição de um gene "perdido" em células de pacientes com problemas de fragilidade na pele restaura a resposta normal das células ao estresse mecânico e térmico.

Pacientes com epidermólise bolhosa simples (EBS) têm a pele muito delicada, que forma bolhas muito facilmente.

As células da pele tornam-se extremamente sensíveis ao ambiente externo e podem estourar em resposta a pequenos atritos incapazes de danificar uma pele normal.

Os cientistas descobriram agora que a terapia genética pode ajudar a restaurar a resistência da pele a danos físicos aos seus níveis normais.

O trabalho foi feito por Birgit Lane e seus colegas da Universidade de Dundee, no Reino Unido, da Universidade de Groningen, na Holanda, e do Instituto AStar, de Cingapura.

Proteínas da pele

A EBS (epidermólise bolhosa simples) é causada por mutações nos genes que codificam as proteínas da queratina 5 e queratina 14 (K14).

Estas proteínas se organizam em estruturas filamentosas que ajudam as células epiteliais a se ligarem fortemente entre si e assim resistirem à fricção e outros fatores estressantes.

A maioria das mutações da queratina que causam a EBS enfraquece a rede de queratina, que pode entrar em colapso e formar agregados mesmo sob os mais leves traumas físicos.

Trabalhos anteriores da mesma equipe haviam demonstrado que as células da pele de pacientes de EBS, contendo essas mutações negativas dominantes, ou mutações neomórficas, têm uma resposta maior a fatores como a exposição ao calor ou ao alongamento.

Os pesquisadores também encontraram as chamadas mutações nulas, que determinam a ausência completa de uma proteína de queratina nas células epiteliais desses pacientes.

Mutação parcial e mutação total

Agora, Lane e seus colegas examinaram a resposta ao estresse das células nos dois casos e descobriram que a reação ao estresse pode, em alguns casos, ser bastante diferente nas células que têm a mutação dominante negativa e naquelas com a mutação nula.

Por exemplo, o calor forte fez as células mutantes negativas dominantes formarem agregados de queratina, mas estes agregados não apareceram nas células K14-nulas.

No entanto, a resposta das células negativas dominantes a qualquer tipo de estresse foi significativamente maior que as células nulas de queratina. "A falta total de K14 pode, portanto, ser menos prejudicial do que uma mutação no gene da queratina", explica Mariella D'Alessandro, coautora da pesquisa.

Terapia genética

A boa notícia é que os pesquisadores demonstraram que a reativação do gene que codifica a proteína K14 nas células K14-nulas pode reduzir a resposta ao estresse físico.

Isto sugere que a introdução de genes saudáveis em pacientes de EBS com falta de K14 pode tornar sua pele mais resistente ao atrito e outros estressores, podendo, portanto, representar uma abordagem terapêutica no tratamento da EBS.

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